A Agamaglobulinemia é uma doença genética rara que afeta o sistema imunológico. Ela é causada por mutações nos genes responsáveis pela produção de imunoglobulinas, que são proteínas essenciais para a defesa do organismo contra infecções. Essas mutações impedem a produção adequada de imunoglobulinas, resultando em uma deficiência imunológica grave.
As causas específicas das mutações genéticas que levam à Agamaglobulinemia ainda não são completamente compreendidas. No entanto, sabe-se que a doença é hereditária e pode ser transmitida de pais para filhos. Em alguns casos, a Agamaglobulinemia pode ser adquirida devido a certas condições médicas, como câncer, tratamentos de quimioterapia ou radioterapia, ou uso prolongado de certos medicamentos imunossupressores.
Os sintomas da Agamaglobulinemia incluem infecções recorrentes, especialmente do trato respiratório, como sinusite, otite média e pneumonia. O tratamento envolve a reposição de imunoglobulinas através de infusões regulares, a fim de fortalecer o sistema imunológico e prevenir infecções graves.