Como Síndrome de Alagille é diagnosticada?

A Síndrome de Alagille é diagnosticada através de uma combinação de exames clínicos, testes de laboratório e avaliação genética. O médico irá realizar um exame físico detalhado para identificar os sinais e sintomas característicos da síndrome, como a presença de colestase (acúmulo de bile no fígado) e características faciais distintas.

Além disso, serão solicitados exames de sangue para avaliar a função hepática, como a dosagem de enzimas hepáticas e bilirrubina. Exames de imagem, como ultrassonografia e ressonância magnética, podem ser realizados para avaliar a estrutura e função do fígado e vias biliares.

A avaliação genética desempenha um papel fundamental no diagnóstico da Síndrome de Alagille. O médico pode solicitar um teste genético para identificar mutações no gene JAG1 ou NOTCH2, que estão associadas à síndrome.

É importante ressaltar que o diagnóstico da Síndrome de Alagille deve ser realizado por um médico especialista, como um geneticista ou hepatologista, devido à complexidade da doença e à necessidade de uma abordagem multidisciplinar.