Síndrome de Alagille é hereditária?

O Síndrome de Alagille é uma doença genética rara que pode ser hereditária. É causada por uma mutação no gene JAG1 ou NOTCH2, que são responsáveis pelo desenvolvimento adequado dos ductos biliares no fígado. Essa mutação afeta não apenas o fígado, mas também outros órgãos como o coração, os olhos, os rins e a coluna vertebral.

Os indivíduos afetados pelo Síndrome de Alagille geralmente apresentam sintomas como icterícia, coceira, problemas cardíacos, baixa estatura e características faciais distintas. A gravidade dos sintomas pode variar de pessoa para pessoa.

Como o Síndrome de Alagille é uma doença genética, existe um risco de 50% de um filho herdar a condição se um dos pais for portador da mutação. É importante buscar aconselhamento genético para entender melhor o risco de transmissão da doença.

O tratamento do Síndrome de Alagille é focado no controle dos sintomas e no acompanhamento médico regular para monitorar a função hepática e o desenvolvimento dos órgãos afetados.