Quais são as causas de Síndrome de Alagille?

A Síndrome de Alagille é uma doença genética rara que afeta principalmente o fígado e outros órgãos. As causas exatas dessa síndrome ainda não são totalmente compreendidas, mas acredita-se que seja causada por mutações genéticas no gene JAG1 ou NOTCH2.

Essas mutações afetam o desenvolvimento normal dos ductos biliares no fígado, levando à redução do fluxo de bile e à acumulação de bile no fígado. Isso pode resultar em danos hepáticos progressivos, cicatrizes e disfunção hepática.

A Síndrome de Alagille é uma condição hereditária e pode ser transmitida de pais para filhos. No entanto, em alguns casos, a síndrome pode ocorrer devido a uma nova mutação genética.

Os sintomas da Síndrome de Alagille podem variar, mas geralmente incluem icterícia, coceira, problemas cardíacos, características faciais distintas e atraso no crescimento. O tratamento é focado no gerenciamento dos sintomas e no suporte ao funcionamento hepático.