Alcaptonúria é hereditária?

Sim, a alcaptonúria é uma doença genética hereditária. Ela é causada por uma mutação no gene HGD, que é responsável pela produção da enzima homogentisato 1,2-dioxigenase. Essa enzima é necessária para o metabolismo do aminoácido tirosina.

Quando uma pessoa herda uma cópia mutada do gene HGD de ambos os pais, ela desenvolve alcaptonúria. Os indivíduos afetados têm dificuldade em quebrar o homogentisato, o que leva ao acúmulo dessa substância no organismo. Isso resulta em uma condição chamada ochronose, que causa escurecimento da urina, pigmentação da pele e problemas nas articulações.

A alcaptonúria segue um padrão de herança autossômico recessivo, o que significa que ambos os pais devem ser portadores do gene mutado para que a doença se manifeste em seus filhos. No entanto, mesmo que um dos pais seja portador, a criança não desenvolverá a doença, mas poderá ser portadora do gene mutado.