Qual é a história da Alcaptonúria?

A alcaptonúria é uma doença genética rara que afeta o metabolismo da tirosina, um aminoácido essencial. Foi descoberta em 1902 pelo médico britânico Sir Archibald Garrod. A doença é causada por uma mutação no gene HGD, que leva à deficiência da enzima homogentisato 1,2-dioxigenase.

Uma das características mais marcantes da alcaptonúria é a presença de urina escura, que escurece quando exposta ao ar. Isso ocorre devido ao acúmulo de homogentisato, um metabólito tóxico, que se deposita nos tecidos e é excretado na urina.

Os sintomas da alcaptonúria podem variar, mas geralmente incluem artrite, pigmentação escura da pele e dos olhos, além de problemas cardíacos e renais. O diagnóstico é feito por meio de exames de urina e análise genética.

Embora não haja cura para a alcaptonúria, o tratamento visa aliviar os sintomas e melhorar a qualidade de vida dos pacientes. A pesquisa científica continua em busca de terapias mais eficazes para essa condição genética.