Qual é a prevalência da Alcaptonúria?

A prevalência da Alcaptonúria é considerada extremamente rara. Estima-se que afete cerca de 1 em cada 250.000 a 1 milhão de pessoas em todo o mundo. Essa condição genética é hereditária e resulta de uma mutação no gene HGD, que é responsável pela produção de uma enzima chamada homogentisato 1,2-dioxigenase.

Os sintomas da Alcaptonúria geralmente se manifestam na infância ou adolescência, e incluem a presença de urina escura, pigmentação azulada na pele e nos olhos, além de problemas nas articulações e no sistema cardiovascular.

Embora a Alcaptonúria seja uma doença rara, é importante que os indivíduos afetados sejam diagnosticados precocemente para que possam receber o tratamento adequado. O diagnóstico é realizado por meio de exames laboratoriais que identificam a presença de ácido homogentísico na urina.

Não há cura para a Alcaptonúria, mas o tratamento visa aliviar os sintomas e melhorar a qualidade de vida dos pacientes. Isso pode incluir o uso de medicamentos para controlar a dor e a inflamação nas articulações, além de medidas para prevenir complicações cardiovasculares.