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Como Síndrome de Allan-Herndon é diagnosticada?
Veja como Síndrome de Allan-Herndon é diagnosticada. Em que especialista é necessário ir, que exames são necessários e outras informações de utilidade para o diagnóstico de Síndrome de Allan-Herndon
A Síndrome de Allan-Herndon é diagnosticada por meio de uma combinação de exames clínicos, testes genéticos e avaliação dos sintomas apresentados pelo paciente. O médico especialista irá realizar uma análise detalhada dos sinais e sintomas, como atraso no desenvolvimento motor e intelectual, hipotonia muscular e problemas de coordenação. Além disso, exames laboratoriais podem ser solicitados para verificar os níveis hormonais, especialmente do hormônio tireoidiano T3, que costuma estar reduzido nesses casos. A confirmação do diagnóstico é feita por meio de testes genéticos, que identificam mutações no gene SLC16A2. É importante ressaltar que o diagnóstico da Síndrome de Allan-Herndon deve ser realizado por um médico especializado, que irá considerar todos os aspectos clínicos e genéticos para chegar a uma conclusão precisa.
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Um neurologista ou um endocrinologista são mais propensos a reconhecer a síndrome de sintomas, mas a única maneira de ter certeza, pois não tem nenhum exclusivo sintomas, é através de testes genéticos.
Publicado 26/03/2017 por Veronica 1300
