Síndrome de Allan-Herndon é hereditária?

O Síndrome de Allan-Herndon é uma doença genética rara que afeta principalmente os homens. É causada por mutações no gene SLC16A2, que é responsável pelo transporte de hormônios da tireoide para o cérebro. Essa condição resulta em um desenvolvimento neurológico comprometido e deficiência intelectual grave.

A síndrome de Allan-Herndon é transmitida de forma recessiva ligada ao cromossomo X, o que significa que é hereditária. Isso ocorre porque o gene defeituoso está localizado no cromossomo X. As mulheres geralmente são portadoras assintomáticas da mutação, enquanto os homens afetados apresentam sintomas mais graves.

Embora não haja cura para essa síndrome, o tratamento visa aliviar os sintomas e melhorar a qualidade de vida dos pacientes. Isso pode incluir terapia hormonal, fisioterapia, terapia ocupacional e suporte educacional especializado.