A Síndrome de Allan-Herndon é uma doença genética rara que afeta principalmente os homens. É causada por mutações no gene SLC16A2, que é responsável pelo transporte do hormônio tireoidiano para dentro das células do cérebro. Essa disfunção resulta em uma deficiência grave do hormônio tireoidiano no cérebro, levando a um desenvolvimento neurológico comprometido.
Os sintomas da Síndrome de Allan-Herndon incluem atraso no desenvolvimento motor e intelectual, hipotonia muscular, espasticidade, convulsões e incapacidade de falar. A gravidade dos sintomas pode variar, mas geralmente são progressivos e afetam significativamente a qualidade de vida do indivíduo.
Atualmente, não há cura para a Síndrome de Allan-Herndon. O tratamento é focado no manejo dos sintomas e no suporte multidisciplinar, envolvendo terapia física, ocupacional e fonoaudiologia. Aconselhamento genético também é importante para famílias afetadas, pois a síndrome é hereditária.