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Quais são as causas de Síndrome de Allan-Herndon?

Veja algumas causas da Síndrome de Allan-Herndon segundo pessoas que têm experiência com Síndrome de Allan-Herndon

Síndrome de Allan-Herndon - causas

A Síndrome de Allan-Herndon é uma doença genética rara que afeta principalmente os homens. É causada por mutações no gene SLC16A2, que é responsável pelo transporte do hormônio tireoidiano para dentro das células do cérebro. Essa disfunção resulta em uma deficiência grave do hormônio tireoidiano no cérebro, levando a um desenvolvimento neurológico comprometido.


Os sintomas da Síndrome de Allan-Herndon incluem atraso no desenvolvimento motor e intelectual, hipotonia muscular, espasticidade, convulsões e incapacidade de falar. A gravidade dos sintomas pode variar, mas geralmente são progressivos e afetam significativamente a qualidade de vida do indivíduo.


Atualmente, não há cura para a Síndrome de Allan-Herndon. O tratamento é focado no manejo dos sintomas e no suporte multidisciplinar, envolvendo terapia física, ocupacional e fonoaudiologia. Aconselhamento genético também é importante para famílias afetadas, pois a síndrome é hereditária.


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Allan-Herndon-Duda síndrome, também conhecida como dispositivo antimanipulação ou MCT8 é causada por uma mutação do SLC16A2 gene. Este gene contém as instruções para criar uma proteína que tem o rolo de transporte de hormônios da tireóide para as células do cérebro. Devido à mutação, a barreira sangue-cérebro, não permitir a passagem para o cérebro, a proteína que transporta o hormônio.
Os hormônios da tireoide são essenciais para o desenvolvimento do cérebro das crianças, sobretudo nos primeiros anos de vida. A falta de hormônios da tireóide no cérebro leva a atraso mental grave.
Aqui está uma apresentação explicando em termos simples o que acontece no dispositivo antimanipulação.
https://prezi.com/cfvcwd6mwylb/children-with-allan-herndon-dudley-syndrome/

Publicado 27/03/2017 por Veronica 1300

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