Deficiência de alfa-1-antitripsina é hereditária?

A deficiência de alfa-1-antitripsina é uma condição hereditária que afeta a produção dessa proteína no organismo. Ela é transmitida de forma autossômica recessiva, o que significa que ambos os pais precisam ser portadores do gene defeituoso para que a doença se manifeste em seus filhos.

Essa deficiência pode levar a problemas pulmonares, como enfisema e bronquite crônica, devido à falta de proteção contra a ação de enzimas que danificam os tecidos pulmonares. Além disso, pode causar doença hepática, uma vez que a alfa-1-antitripsina também desempenha um papel importante na proteção do fígado contra danos.

É fundamental que pessoas com histórico familiar de deficiência de alfa-1-antitripsina realizem testes genéticos para identificar se são portadoras do gene defeituoso. O diagnóstico precoce é essencial para o manejo adequado da doença e a adoção de medidas preventivas para evitar complicações.