A deficiência de alfa-1-antitripsina (AAT) é uma doença genética rara que afeta principalmente os pulmões e o fígado. A AAT é uma proteína produzida pelo fígado e liberada na corrente sanguínea para proteger os pulmões de danos causados por enzimas chamadas elastases. No entanto, em pessoas com deficiência de AAT, essa proteína não é produzida em quantidade suficiente ou é produzida de forma defeituosa.
A deficiência de AAT pode levar ao desenvolvimento de doenças pulmonares, como enfisema e bronquite crônica, em idades mais jovens do que o normal. Além disso, a deficiência de AAT também pode causar doenças hepáticas, como cirrose e hepatite.
O diagnóstico da deficiência de AAT é feito por meio de exames de sangue que medem os níveis de AAT. O tratamento envolve a reposição da proteína AAT por meio de infusões intravenosas regulares. Além disso, é importante evitar fatores de risco, como tabagismo e exposição a substâncias tóxicas, que podem agravar os sintomas da doença.