O que é Deficiência de alfa-1-antitripsina?
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A deficiência de alfa-1-antitripsina (AAT) é uma doença genética rara que afeta principalmente os pulmões e o fígado. A AAT é uma proteína produzida pelo fígado e liberada na corrente sanguínea para proteger os pulmões de danos causados por enzimas chamadas elastases. No entanto, em pessoas com deficiência de AAT, essa proteína não é produzida em quantidade suficiente ou é produzida de forma defeituosa, resultando em danos aos pulmões.
Os sintomas da deficiência de AAT podem variar de leves a graves e incluem falta de ar, tosse crônica, sibilância e infecções respiratórias frequentes. Além disso, a deficiência de AAT também pode levar ao desenvolvimento de doença pulmonar obstrutiva crônica (DPOC) e enfisema pulmonar em idades mais jovens do que o normal.
O diagnóstico da deficiência de AAT é feito por meio de exames de sangue que medem os níveis de AAT. O tratamento envolve a reposição da proteína AAT através de infusões intravenosas regulares. Além disso, é importante evitar fatores de risco, como tabagismo e exposição a substâncias tóxicas, que podem agravar os danos pulmonares.
