Como Síndrome de Alport é diagnosticada?

A Síndrome de Alport é diagnosticada por meio de uma combinação de exames clínicos, testes de função renal e análises genéticas. O médico irá realizar uma avaliação detalhada dos sintomas do paciente, como presença de sangue na urina, perda de audição e problemas oculares. Além disso, serão solicitados exames laboratoriais para verificar a função renal, como dosagem de creatinina e taxa de filtração glomerular.

Para confirmar o diagnóstico, é necessário realizar uma biópsia renal, onde uma pequena amostra do tecido renal é retirada e examinada ao microscópio. Nessa análise, é possível identificar alterações características da Síndrome de Alport, como a presença de depósitos anormais de colágeno nos glomérulos.

Em alguns casos, a análise genética pode ser realizada para identificar mutações nos genes relacionados à síndrome. Isso pode ajudar a confirmar o diagnóstico e também a determinar o padrão de herança da doença.