A Síndrome de Alport é uma doença genética rara que afeta os rins e os ouvidos. Ela é causada por mutações nos genes que produzem as proteínas do colágeno tipo IV, essenciais para a estrutura e função dos glomérulos renais e do ouvido interno.
Existem três tipos principais de Síndrome de Alport: ligada ao cromossomo X, autossômica recessiva e autossômica dominante. A forma ligada ao cromossomo X é a mais comum e afeta principalmente os homens.
As causas específicas das mutações genéticas que levam à Síndrome de Alport ainda não são completamente compreendidas. No entanto, sabe-se que a doença é hereditária e pode ser transmitida de pais para filhos. Além disso, certos fatores ambientais e outras mutações genéticas podem influenciar o desenvolvimento e a gravidade da doença.
O diagnóstico precoce e o tratamento adequado são fundamentais para o manejo da Síndrome de Alport. É importante consultar um médico geneticista ou nefrologista para obter um diagnóstico preciso e um plano de tratamento adequado.