O Síndrome de Alstrom é uma doença genética rara e hereditária. Ela é causada por mutações no gene ALMS1, que é responsável pela produção de uma proteína importante para o funcionamento adequado das células do corpo. Essas mutações são transmitidas de forma autossômica recessiva, o que significa que ambos os pais devem ser portadores do gene alterado para que a doença se manifeste em seus filhos.
Os sintomas do Síndrome de Alstrom podem variar, mas geralmente incluem problemas de visão, perda auditiva, obesidade, diabetes tipo 2, problemas cardíacos e renais, entre outros. Como se trata de uma condição genética, não há cura para a síndrome, mas o tratamento é focado no controle dos sintomas e no acompanhamento médico regular.
É importante que pessoas com histórico familiar de Síndrome de Alstrom consultem um geneticista para entender melhor os riscos de hereditariedade e receber aconselhamento genético adequado.