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Como Síndrome de Andersen-Tawil é diagnosticada?
Veja como Síndrome de Andersen-Tawil é diagnosticada. Em que especialista é necessário ir, que exames são necessários e outras informações de utilidade para o diagnóstico de Síndrome de Andersen-Tawil
A Síndrome de Andersen-Tawil é uma doença genética rara que afeta o sistema muscular e cardíaco. O diagnóstico dessa síndrome é baseado em uma combinação de sinais clínicos e testes genéticos.
Os principais critérios clínicos para o diagnóstico incluem:
- Episódios de paralisia muscular: os pacientes podem apresentar fraqueza muscular intermitente ou paralisia temporária, geralmente desencadeada por fatores como estresse, sono ou exercício físico.
- Alterações cardíacas: arritmias cardíacas, como prolongamento do intervalo QT no eletrocardiograma, são comuns nesses pacientes.
- Disfunção esquelética: características físicas como baixa estatura, escoliose e anomalias craniofaciais podem estar presentes.
Além disso, os testes genéticos são essenciais para confirmar o diagnóstico. A análise do gene KCNJ2, responsável pela síndrome, pode revelar mutações específicas associadas à doença.
É importante consultar um médico especialista para obter um diagnóstico preciso e desenvolver um plano de tratamento adequado.
