Qual é a prevalência da Síndrome de Andersen-Tawil?
Quantas pessoas são afetadas por Síndrome de Andersen-Tawil? Ela tem a mesma prevalência em homens e mulheres? E entre os diferentes países?
A Síndrome de Andersen-Tawil é uma doença genética rara que afeta principalmente o sistema muscular e cardíaco. A prevalência exata dessa síndrome não é bem conhecida, mas estima-se que ocorra em cerca de 1 em cada 100.000 a 200.000 pessoas em todo o mundo. A síndrome é hereditária e é causada por mutações no gene KCNJ2.
Os sintomas da Síndrome de Andersen-Tawil podem variar, mas geralmente incluem fraqueza muscular, deformidades físicas, como dedos das mãos e pés anormais, e problemas cardíacos, como arritmias. Além disso, os indivíduos afetados podem apresentar características faciais distintas, como mandíbula proeminente e lábio superior fino.
Embora a Síndrome de Andersen-Tawil seja uma condição rara, é importante que os médicos estejam cientes dela para um diagnóstico adequado e tratamento adequado dos sintomas. O aconselhamento genético também pode ser recomendado para famílias com histórico da síndrome.
