A Síndrome de Andersen-Tawil é uma doença genética rara que afeta o sistema muscular e nervoso. As causas exatas dessa síndrome ainda não são completamente compreendidas, mas acredita-se que seja causada por mutações no gene KCNJ2, que é responsável pela produção de uma proteína chamada canal de potássio. Essa proteína desempenha um papel crucial na regulação dos impulsos elétricos nos músculos e no coração.
As mutações no gene KCNJ2 podem levar a alterações na função dos canais de potássio, resultando em anormalidades na excitabilidade muscular e cardíaca. Essas anormalidades podem causar sintomas característicos da Síndrome de Andersen-Tawil, como fraqueza muscular, deformidades esqueléticas, arritmias cardíacas e características faciais distintas.
Embora a síndrome seja hereditária, nem todos os indivíduos com mutações no gene KCNJ2 desenvolvem os sintomas. A gravidade e a variedade dos sintomas podem variar significativamente entre os afetados. O diagnóstico precoce e o acompanhamento médico adequado são essenciais para o manejo e tratamento dessa síndrome.