A Síndrome de Andersen-Tawil, também conhecida como Síndrome de Andersen, é uma doença genética rara que afeta o sistema muscular e nervoso. Caracteriza-se por uma tríade de sintomas principais: paralisia periódica, dismorfismo facial e arritmias cardíacas.
A paralisia periódica é caracterizada por episódios de fraqueza muscular que podem durar de minutos a horas, afetando principalmente os membros. O dismorfismo facial inclui características como mandíbula pequena, lábio superior fino e orelhas de implantação baixa.
As arritmias cardíacas são comuns nessa síndrome, podendo incluir taquicardia ventricular, prolongamento do intervalo QT e bradicardia. Além disso, os indivíduos afetados podem apresentar outras manifestações clínicas, como baixa estatura, escoliose e retardo no desenvolvimento.
O diagnóstico da Síndrome de Andersen-Tawil é baseado na avaliação clínica dos sintomas, exames de eletroneuromiografia, eletrocardiograma e análise genética. O tratamento visa controlar os sintomas e pode incluir o uso de medicamentos para prevenir as arritmias cardíacas e a paralisia muscular.
Em resumo, a Síndrome de Andersen-Tawil é uma doença genética rara que afeta o sistema muscular e nervoso, causando paralisia periódica, dismorfismo facial e arritmias cardíacas. O diagnóstico é feito por meio de exames clínicos e genéticos, e o tratamento busca controlar os sintomas.