Qual é a história da Síndrome de Angelman?
Quando a Síndrome de Angelman foi descoberta? Qual é a história desta descoberta? Foi ou não uma coincidência?
A Síndrome de Angelman é uma condição genética rara que afeta o desenvolvimento neurológico. Foi descoberta em 1965 pelo pediatra britânico Harry Angelman. A síndrome é causada por uma deleção ou mutação no cromossomo 15 herdado da mãe.
Os principais sintomas da síndrome incluem atraso no desenvolvimento motor e mental, dificuldade de fala, movimentos descoordenados, riso e sorriso excessivos, além de um comportamento feliz e excitável. Essas características geralmente se tornam evidentes durante a infância.
Embora não haja cura para a Síndrome de Angelman, o tratamento visa controlar os sintomas e melhorar a qualidade de vida dos indivíduos afetados. Isso pode incluir terapia ocupacional, fisioterapia, terapia da fala e medicamentos para controlar convulsões.
A pesquisa sobre a síndrome está em andamento, e avanços na compreensão dos mecanismos genéticos envolvidos podem levar a novas opções de tratamento no futuro.
