Quais são as causas de Síndrome de Angelman?

A Síndrome de Angelman é uma condição genética rara que afeta o desenvolvimento neurológico. As causas dessa síndrome estão relacionadas a uma alteração no cromossomo 15, que pode ocorrer de diferentes formas:

• Deleção: uma parte do cromossomo 15 é perdida;


• Disomia uniparental: duas cópias do cromossomo 15 são herdadas de um dos pais, em vez de uma de cada;


• Mutações genéticas: alterações no gene UBE3A, responsável pela produção de uma proteína importante para o desenvolvimento cerebral.

Essas alterações genéticas afetam o funcionamento do cérebro, levando a sintomas característicos da Síndrome de Angelman, como atraso no desenvolvimento motor e da fala, dificuldades de aprendizagem, distúrbios do sono e comportamentos peculiares, como risadas frequentes e movimentos estereotipados das mãos.

Embora a síndrome seja causada por alterações genéticas, não há evidências de que fatores ambientais ou comportamentais estejam relacionados ao seu surgimento.