Como Angiodemma Hereditário é diagnosticado?

O Angioedema Hereditário (AEH) é uma doença genética rara que afeta o sistema imunológico e causa episódios recorrentes de inchaço na pele, mucosas e órgãos internos. O diagnóstico do AEH é baseado em uma combinação de sintomas clínicos, histórico familiar e testes laboratoriais.

Os sintomas característicos do AEH incluem inchaço súbito e doloroso, geralmente nas mãos, pés, face, genitais e trato gastrointestinal. Além disso, os pacientes podem apresentar dor abdominal intensa, náuseas, vômitos e diarreia durante os episódios de inchaço.

O histórico familiar desempenha um papel importante no diagnóstico do AEH, uma vez que a doença é hereditária. Se um membro da família é diagnosticado com AEH, é recomendado que outros parentes sejam avaliados para identificar possíveis casos não diagnosticados.

Os testes laboratoriais podem incluir a dosagem de C1 inibidor (C1-INH) no sangue, que geralmente está reduzida em pacientes com AEH. Além disso, testes genéticos podem ser realizados para identificar mutações específicas nos genes relacionados ao AEH.

É importante consultar um médico especialista, como um alergologista ou imunologista, para obter um diagnóstico preciso do Angioedema Hereditário.