O Angioedema Hereditário (AEH) é uma doença genética rara que afeta o sistema imunológico e causa episódios recorrentes de inchaço súbito e doloroso em várias partes do corpo. Esses episódios podem afetar a pele, o trato gastrointestinal e as vias respiratórias, sendo potencialmente graves e até mesmo fatais.
O AEH é causado por uma mutação genética que afeta a produção de uma proteína chamada inibidor de C1 esterase (C1-INH). Essa proteína desempenha um papel importante no controle da inflamação no corpo. Quando há uma deficiência ou disfunção do C1-INH, ocorre um aumento na produção de uma substância chamada bradicinina, que leva ao inchaço característico do AEH.
Os sintomas do AEH podem variar de leves a graves e incluem inchaço doloroso, erupções cutâneas, dor abdominal, náuseas, vômitos e dificuldade respiratória. Os episódios de inchaço podem ser desencadeados por fatores como estresse, trauma, infecções ou certos medicamentos.
O diagnóstico do AEH é feito com base nos sintomas clínicos, histórico familiar e testes laboratoriais para medir os níveis de C1-INH. Embora não haja cura para o AEH, existem opções de tratamento disponíveis para controlar os sintomas e prevenir episódios de inchaço, incluindo medicamentos de emergência, terapia de reposição de C1-INH e medidas de prevenção de gatilhos.