Quais são as causas de Angiodemma Hereditário?

O Angioedema Hereditário (AEH) é uma doença genética rara que é causada por uma mutação no gene SERPING1. Essa mutação afeta a produção de uma proteína chamada inibidor de C1 esterase (C1-INH), que desempenha um papel importante no controle da inflamação no corpo.

Quando há uma deficiência ou disfunção do C1-INH, ocorre um acúmulo de uma substância chamada bradicinina, que leva ao inchaço dos tecidos, especialmente na pele e nas mucosas. Esse inchaço pode ser recorrente e doloroso, afetando principalmente o rosto, as mãos, os pés, os órgãos genitais e o trato gastrointestinal.

O AEH é uma doença hereditária, o que significa que é transmitida de pais para filhos. No entanto, nem todos os indivíduos com a mutação desenvolvem sintomas da doença. Fatores ambientais e hormonais também podem desempenhar um papel no desencadeamento dos episódios de AEH.

O diagnóstico precoce e o tratamento adequado são essenciais para controlar os sintomas e melhorar a qualidade de vida dos pacientes com AEH.