A Síndrome de Apert é uma doença genética rara que afeta o desenvolvimento craniofacial e esquelético. Foi descoberta pelo médico francês Eugène Apert em 1906. A síndrome é causada por uma mutação genética espontânea no gene FGFR2, que é responsável pelo crescimento e desenvolvimento dos ossos do crânio e da face.
Os principais sintomas da Síndrome de Apert incluem craniossinostose, que é o fechamento prematuro das suturas cranianas, resultando em uma forma anormal da cabeça e face. Além disso, os indivíduos afetados podem apresentar sindactilia, que é a fusão dos dedos das mãos e dos pés.
O diagnóstico da síndrome é feito com base nos sinais clínicos e confirmado por testes genéticos. O tratamento envolve cirurgias corretivas para aliviar a pressão intracraniana e melhorar a função respiratória e visual. A terapia multidisciplinar também é essencial para o manejo dos sintomas e para promover o desenvolvimento adequado das habilidades motoras e cognitivas.
Embora a Síndrome de Apert seja uma condição crônica e complexa, com cuidados adequados e suporte médico, os indivíduos afetados podem levar uma vida plena e satisfatória.