O que é Síndrome de Apert?

A Síndrome de Apert é uma condição genética rara que afeta o desenvolvimento craniofacial e esquelético. É caracterizada por uma fusão prematura dos ossos do crânio e da face, resultando em características faciais distintas, como testa alta e estreita, olhos protuberantes e nariz achatado.

Além das características físicas, os indivíduos com Síndrome de Apert podem apresentar problemas de saúde, como dificuldades respiratórias, problemas de audição, alterações na dentição e atrasos no desenvolvimento motor e cognitivo.

Essa síndrome é causada por mutações genéticas espontâneas e não é hereditária. O diagnóstico é feito com base na avaliação clínica, exames de imagem e testes genéticos.

O tratamento da Síndrome de Apert envolve uma abordagem multidisciplinar, com intervenções cirúrgicas para corrigir as anomalias craniofaciais, acompanhamento médico regular e terapias para auxiliar no desenvolvimento global do indivíduo.

Embora a Síndrome de Apert possa apresentar desafios, com o suporte adequado, as pessoas afetadas podem levar uma vida plena e significativa.