A Síndrome de Axenfeld-Rieger é diagnosticada por meio de uma avaliação clínica completa, realizada por um médico especialista em genética médica ou oftalmologia. Durante o diagnóstico, o profissional irá analisar os sintomas apresentados pelo paciente, como alterações oculares, como a displasia iridocorneal, e características faciais distintas, como achatamento do rosto e lábio leporino.
Além disso, exames complementares podem ser solicitados para confirmar o diagnóstico, como exames de imagem, como a tomografia computadorizada ou ressonância magnética, que podem ajudar a identificar possíveis anomalias estruturais nos olhos e no crânio.
É importante ressaltar que o diagnóstico precoce da Síndrome de Axenfeld-Rieger é fundamental para um tratamento adequado e para evitar complicações futuras. Portanto, caso haja suspeita da síndrome, é essencial buscar a orientação de um profissional de saúde qualificado.