O que é Síndrome de Axenfeld-Rieger?
Descrição da Síndrome de Axenfeld-Rieger. Descubra o que é Síndrome de Axenfeld-Rieger e aprenda mais sobre a doença.
A Síndrome de Axenfeld-Rieger é uma doença genética rara que afeta o desenvolvimento dos olhos, dentes e outras partes do corpo. É caracterizada por anomalias oculares, como a displasia do íris, que resulta em uma coloração anormal da íris e pupilas dilatadas. Além disso, os pacientes podem apresentar glaucoma, catarata e opacidade da córnea.
Além das alterações oculares, a síndrome também pode causar anomalias dentárias, como dentes pequenos, ausentes ou malformados. Alguns pacientes também podem ter características faciais distintas, como uma testa proeminente e uma ponte nasal achatada.
A síndrome de Axenfeld-Rieger é causada por mutações genéticas e pode ser transmitida de forma autossômica dominante, o que significa que um dos pais afetados tem 50% de chance de transmitir a doença para seus filhos. O diagnóstico precoce e o acompanhamento médico regular são essenciais para o manejo adequado da síndrome e a prevenção de complicações oculares graves.
