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O que é Síndrome de Bardet-Biedl?

Descrição da Síndrome de Bardet-Biedl. Descubra o que é Síndrome de Bardet-Biedl e aprenda mais sobre a doença.

O que é Síndrome de Bardet-Biedl

A Síndrome de Bardet-Biedl é uma doença genética rara que afeta vários sistemas do corpo. Ela é caracterizada por uma combinação de sintomas, incluindo obesidade, retardo mental, problemas de visão, polidactilia (presença de dedos extras nas mãos ou nos pés), hipogenitalismo (desenvolvimento incompleto dos órgãos genitais) e disfunção renal.


Essa síndrome é causada por mutações em genes específicos, que afetam a função de cílios primários, estruturas celulares importantes para o funcionamento normal do organismo. Os cílios primários desempenham um papel crucial no desenvolvimento e funcionamento de vários órgãos, como olhos, rins e sistema nervoso central.


Não há cura para a Síndrome de Bardet-Biedl, mas o tratamento é focado no manejo dos sintomas e complicações associadas. Isso pode incluir intervenções médicas, terapias de suporte e acompanhamento multidisciplinar para melhorar a qualidade de vida dos indivíduos afetados.


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