Síndrome De Barth é hereditária?

O Síndrome de Barth é uma doença genética rara e hereditária, transmitida de forma recessiva ligada ao cromossomo X. Isso significa que a mutação genética responsável pela síndrome é passada de mãe para filho, sendo mais comum em meninos. A síndrome é causada por uma deficiência na produção de uma proteína chamada tafazzina, que afeta principalmente o funcionamento das mitocôndrias, as estruturas responsáveis pela produção de energia nas células.

Os sintomas da Síndrome de Barth podem variar, mas geralmente incluem fraqueza muscular, fadiga, atraso no desenvolvimento, problemas cardíacos e dificuldades respiratórias. O diagnóstico é feito por meio de exames genéticos específicos.

Embora não haja cura para a Síndrome de Barth, o tratamento visa aliviar os sintomas e melhorar a qualidade de vida dos pacientes. Isso pode incluir terapia física, medicamentos e acompanhamento médico regular. É importante que os familiares de indivíduos com a síndrome sejam informados sobre a hereditariedade da doença e busquem aconselhamento genético antes de planejar uma gravidez.