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O que é Síndrome De Barth?

Descrição da Síndrome De Barth. Descubra o que é Síndrome De Barth e aprenda mais sobre a doença.

O que é Síndrome De Barth

A Síndrome de Barth é uma doença genética rara que afeta principalmente os meninos. É uma desordem do metabolismo mitocondrial, que afeta a produção de energia nas células do corpo. A síndrome é causada por mutações no gene TAZ, que é responsável pela produção de uma proteína chamada tafazzina.


Os sintomas da Síndrome de Barth podem variar, mas geralmente incluem fraqueza muscular, atraso no desenvolvimento, problemas cardíacos, dificuldades respiratórias e problemas de visão. A doença também pode afetar o sistema digestivo, levando a problemas de alimentação e crescimento inadequado.


Infelizmente, não há cura para a Síndrome de Barth, mas o tratamento visa aliviar os sintomas e melhorar a qualidade de vida dos pacientes. Isso pode incluir terapia física, ocupacional e fonoaudiológica, além de medicamentos para controlar os sintomas específicos de cada indivíduo.


É importante que os pacientes com Síndrome de Barth recebam cuidados médicos especializados e acompanhamento regular para monitorar sua condição e ajustar o tratamento conforme necessário.


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