A Síndrome de Barth é uma doença genética rara que afeta principalmente os músculos e o coração. Também conhecida como miopatia mitocondrial com deficiência de tafazzina, essa condição é causada por mutações no gene TAZ, responsável pela produção de uma proteína essencial para o funcionamento adequado das mitocôndrias.
Os sintomas da Síndrome de Barth podem variar, mas geralmente incluem fraqueza muscular, fadiga, atraso no desenvolvimento motor, problemas cardíacos e dificuldades respiratórias. Esses sintomas podem se manifestar desde a infância e piorar ao longo do tempo.
Embora não haja cura para a Síndrome de Barth, o tratamento visa aliviar os sintomas e melhorar a qualidade de vida dos pacientes. Isso pode incluir terapia física, medicamentos para controlar os problemas cardíacos e suporte respiratório, se necessário.
É importante que os pacientes com Síndrome de Barth recebam acompanhamento médico regular e tenham um plano de cuidados abrangente para gerenciar sua condição de forma adequada.