A Doença de Batten é uma doença genética rara e progressiva que afeta principalmente crianças. O diagnóstico dessa condição pode ser desafiador, pois os sintomas iniciais podem ser vagos e inespecíficos. Geralmente, o processo de diagnóstico envolve uma combinação de exames clínicos, histórico médico detalhado, exames de sangue, exames de imagem cerebral, como ressonância magnética, e testes genéticos. Os testes genéticos são particularmente importantes, pois podem identificar mutações nos genes associados à Doença de Batten. Esses testes podem ser realizados através da análise do DNA do paciente, geralmente a partir de uma amostra de sangue. É importante ressaltar que o diagnóstico precoce é fundamental para o manejo adequado da doença e para o suporte aos pacientes e suas famílias. Portanto, se houver suspeita de Doença de Batten, é essencial buscar orientação médica especializada.