Doença de Batten é hereditária?
Veja aqui se Doença de Batten pode ser hereditária. Você tem algum componente genético? Algum membro da sua família tem Doença de Batten ou pode estar predisposto a desenvolver a condição?
A Doença de Batten, também conhecida como ceroidolipofuscinoses neuronais, é uma doença genética rara e hereditária. Ela é causada por mutações nos genes responsáveis pela produção de enzimas necessárias para o funcionamento adequado das células nervosas. Essas mutações são transmitidas de forma autossômica recessiva, o que significa que ambos os pais devem ser portadores do gene defeituoso para que a doença se manifeste em seus filhos.
Os sintomas da Doença de Batten geralmente começam a se manifestar na infância, incluindo perda de visão, convulsões, dificuldades de aprendizagem, problemas motores e comportamentais. Infelizmente, não há cura para essa doença, apenas tratamentos paliativos para aliviar os sintomas e melhorar a qualidade de vida dos pacientes.
É importante que as famílias com histórico de Doença de Batten busquem aconselhamento genético para entender os riscos de transmissão da doença e tomar decisões informadas sobre o planejamento familiar.
