Qual é a história da Doença de Batten?
Quando a Doença de Batten foi descoberta? Qual é a história desta descoberta? Foi ou não uma coincidência?
A Doença de Batten, também conhecida como ceroidolipofuscinoses neuronais, é uma doença genética rara e progressiva que afeta principalmente crianças. Ela é caracterizada pelo acúmulo anormal de substâncias chamadas lipofuscina nos tecidos do corpo, incluindo o cérebro.
Os primeiros sintomas geralmente aparecem na infância, entre 5 e 10 anos de idade, e incluem perda de visão, convulsões, dificuldade de aprendizado, problemas de coordenação motora e alterações comportamentais.
A Doença de Batten é causada por mutações genéticas que afetam a produção de enzimas responsáveis pela quebra e eliminação da lipofuscina. Com o tempo, o acúmulo dessas substâncias leva à degeneração progressiva das células nervosas, resultando em perda de habilidades motoras e cognitivas.
Infelizmente, não há cura para a Doença de Batten atualmente. O tratamento visa controlar os sintomas e melhorar a qualidade de vida dos pacientes. Terapias de suporte, como fisioterapia, terapia ocupacional e medicamentos para controlar as convulsões, podem ser recomendadas.
É importante buscar orientação médica especializada para o diagnóstico e manejo adequado da Doença de Batten.
