Como Síndrome de Beckwith-Wiedemann é diagnosticada?

A Síndrome de Beckwith-Wiedemann (SBW) é diagnosticada por meio de uma combinação de exames clínicos, testes genéticos e avaliação dos sinais e sintomas característicos da síndrome. O diagnóstico geralmente é feito logo após o nascimento, quando o bebê apresenta características físicas típicas da SBW, como macroglossia (língua grande), hipoglicemia (baixo nível de açúcar no sangue) e onfalocele (hérnia umbilical).

Além disso, exames de imagem, como ultrassonografia abdominal e ressonância magnética, podem ser realizados para identificar anomalias nos órgãos internos. Testes genéticos, como a análise do DNA, são essenciais para confirmar o diagnóstico e identificar possíveis alterações nos genes associados à SBW, como o gene CDKN1C.

É importante ressaltar que o diagnóstico preciso da SBW é fundamental para o planejamento do tratamento e acompanhamento adequados, visando minimizar complicações e melhorar a qualidade de vida do paciente.