O Déficit de Biotinidase é diagnosticado através de exames laboratoriais específicos. O teste de triagem neonatal, conhecido como "teste do pezinho", é uma das principais formas de identificar essa condição. Nesse teste, uma pequena amostra de sangue é coletada do recém-nascido e analisada em laboratório para verificar os níveis de biotinidase no organismo.
Além disso, é possível realizar exames genéticos para confirmar o diagnóstico. Esses exames identificam mutações no gene responsável pela produção da enzima biotinidase. A detecção precoce é fundamental para iniciar o tratamento adequado o mais rápido possível.
O diagnóstico precoce e o tratamento adequado são essenciais para prevenir complicações e garantir uma qualidade de vida melhor para os indivíduos afetados pelo Déficit de Biotinidase.