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Como Déficit De Biotinidase é diagnosticado?

Veja como Déficit De Biotinidase é diagnosticado. Em que especialista é necessário ir, que exames são necessários e outras informações de utilidade para o diagnóstico de Déficit De Biotinidase

Déficit De Biotinidase - diagnóstico

O Déficit de Biotinidase é diagnosticado através de exames laboratoriais específicos. O teste de triagem neonatal, conhecido como "teste do pezinho", é uma das principais formas de identificar essa condição. Nesse teste, uma pequena amostra de sangue é coletada do recém-nascido e analisada em laboratório para verificar os níveis de biotinidase no organismo.


Além disso, é possível realizar exames genéticos para confirmar o diagnóstico. Esses exames identificam mutações no gene responsável pela produção da enzima biotinidase. A detecção precoce é fundamental para iniciar o tratamento adequado o mais rápido possível.


O diagnóstico precoce e o tratamento adequado são essenciais para prevenir complicações e garantir uma qualidade de vida melhor para os indivíduos afetados pelo Déficit de Biotinidase.


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A maioria NOS estados passaram a exigir a biotinidase atividade da enzima para fazer parte da recém-nascidos feito após o nascimento no hospital.
Se esta tela mostra os resultados anormais, acompanhamento de coleta de sangue em qualquer padrão de flebotomia laboratório pode ser feito.
A coleta de sangue irá verificar o nível de atividade do seu enzima biotinidase.
Um geneticista, será essencial que o tratamento desta deficiência, como é uma doença genética.

Publicado 29/10/2017 por Tara 1600

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