O que é Déficit De Biotinidase?
Descrição do Déficit De Biotinidase. Descubra o que é Déficit De Biotinidase e aprenda mais sobre a doença.
O Déficit de Biotinidase é uma doença genética rara que afeta o metabolismo da biotina, uma vitamina do complexo B. Essa condição ocorre devido à deficiência ou ausência da enzima biotinidase, responsável por processar a biotina no organismo. A biotina desempenha um papel fundamental no metabolismo de carboidratos, proteínas e gorduras, sendo essencial para o funcionamento adequado do organismo.
Os sintomas do Déficit de Biotinidase podem variar desde problemas de pele, como erupções cutâneas e dermatite, até problemas neurológicos, como convulsões, atraso no desenvolvimento e dificuldades de coordenação motora. Se não for tratada precocemente, essa condição pode levar a complicações graves, como deficiência intelectual e problemas de visão e audição.
O diagnóstico do Déficit de Biotinidase é feito por meio de exames de sangue que medem os níveis de biotinidase no organismo. O tratamento consiste na suplementação de biotina, geralmente por toda a vida, o que ajuda a prevenir e controlar os sintomas da doença.
