Quais são os sintomas de Déficit De Biotinidase?

O Déficit de Biotinidase é uma doença genética rara que afeta o metabolismo da biotina, uma vitamina do complexo B. Os sintomas podem variar de leves a graves e geralmente se manifestam nos primeiros meses de vida. Alguns dos sintomas mais comuns incluem:

• Fraqueza muscular;


• Atraso no desenvolvimento;


• Hipotonia (baixo tônus muscular);


• Dificuldade de alimentação;


• Problemas respiratórios;


• Erupções cutâneas;


• Convulsões;


• Perda de audição e visão.

É importante ressaltar que os sintomas podem variar de pessoa para pessoa e nem todos os indivíduos afetados apresentam todos os sintomas mencionados. O diagnóstico precoce e o tratamento adequado são fundamentais para minimizar os efeitos do déficit de biotinidase e melhorar a qualidade de vida dos pacientes.