Quais são as causas de Déficit De Biotinidase?

O déficit de biotinidase é uma doença genética rara que afeta o metabolismo da biotina, uma vitamina do complexo B. A causa principal dessa condição é a mutação no gene BTD, responsável pela produção da enzima biotinidase. Essa enzima é essencial para a quebra da biotina em moléculas menores, permitindo sua absorção e utilização pelo organismo.

As mutações genéticas podem levar a uma deficiência ou ausência da enzima biotinidase, resultando em acúmulo de biotina não processada e falta de biotina ativa no organismo. Isso interfere em diversas reações metabólicas importantes, afetando o funcionamento de várias enzimas e sistemas do corpo.

O déficit de biotinidase é uma doença hereditária autossômica recessiva, o que significa que ambos os pais devem transmitir o gene defeituoso para que a criança desenvolva a condição. É importante realizar o teste de triagem neonatal para identificar precocemente o déficit de biotinidase e iniciar o tratamento adequado.