A Síndrome de Birt-Hogg-Dube (BHD) é diagnosticada através de uma combinação de exames clínicos, histórico médico e testes genéticos. Os sintomas característicos da BHD incluem múltiplos tumores benignos na pele, especialmente na face, pescoço e tronco, além de cistos pulmonares e tumores renais. Durante a avaliação clínica, o médico pode realizar uma biópsia da pele para confirmar a presença de lesões características da síndrome. Além disso, exames de imagem, como tomografia computadorizada e ressonância magnética, podem ser realizados para identificar cistos pulmonares e tumores renais. O teste genético é fundamental para confirmar o diagnóstico, pois a BHD é causada por mutações no gene FLCN. É importante procurar um médico especialista em genética ou dermatologia para obter um diagnóstico preciso e iniciar o tratamento adequado.