Qual é a história da Síndrome de Birt-Hogg-Dube?
Quando a Síndrome de Birt-Hogg-Dube foi descoberta? Qual é a história desta descoberta? Foi ou não uma coincidência?
A Síndrome de Birt-Hogg-Dube (BHD) é uma doença genética rara que afeta a pele e os pulmões. Foi descoberta em 1977 por um grupo de médicos liderado por Arthur Birt, Georgina Hogg e W. J. Dubé. A síndrome é causada por mutações no gene FLCN, que é responsável pela produção de uma proteína chamada foliculina.
Os principais sintomas da Síndrome de Birt-Hogg-Dube incluem o aparecimento de múltiplos tumores benignos na pele, especialmente no rosto, pescoço e tronco, além de cistos nos pulmões e um risco aumentado de desenvolver câncer de pulmão. A doença também pode afetar os rins, causando cistos renais e, em alguns casos, insuficiência renal.
O diagnóstico da síndrome é feito por meio de exames genéticos para identificar as mutações no gene FLCN. Atualmente, não há cura para a Síndrome de Birt-Hogg-Dube, mas o tratamento é focado no controle dos sintomas e na prevenção de complicações, como o câncer de pulmão. É importante que os pacientes com BHD sejam acompanhados regularmente por uma equipe médica especializada.
