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O que é Síndrome de Birt-Hogg-Dube?

Descrição da Síndrome de Birt-Hogg-Dube. Descubra o que é Síndrome de Birt-Hogg-Dube e aprenda mais sobre a doença.

O que é Síndrome de Birt-Hogg-Dube

A Síndrome de Birt-Hogg-Dube (BHD) é uma doença genética rara que afeta a pele e os órgãos internos. Ela é causada por mutações no gene FLCN, que é responsável pela produção de uma proteína chamada foliculina. Essa síndrome é caracterizada pela presença de múltiplos tumores benignos na pele, especialmente na face, pescoço e tronco.


Além dos tumores cutâneos, a Síndrome de Birt-Hogg-Dube também pode causar a formação de cistos nos pulmões e aumentar o risco de desenvolvimento de câncer renal. Os sintomas variam de pessoa para pessoa, mas podem incluir manchas na pele, nódulos ou protuberâncias, dificuldade respiratória e dor abdominal.


O diagnóstico da Síndrome de Birt-Hogg-Dube é feito por meio de exames clínicos, análise genética e biópsias dos tumores. O tratamento é focado no controle dos sintomas e na prevenção de complicações, como a remoção cirúrgica dos tumores e o acompanhamento regular para detectar precocemente o câncer renal.


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