A Síndrome de Birt-Hogg-Dube (BHD) é uma doença genética rara que afeta múltiplos sistemas do corpo. A prevalência exata da síndrome não é conhecida, mas estima-se que seja uma condição extremamente rara, afetando menos de 1 em cada 200.000 pessoas. A síndrome é hereditária e é causada por mutações no gene FLCN.
Os sintomas da Síndrome de Birt-Hogg-Dube podem variar, mas geralmente incluem o desenvolvimento de múltiplos tumores benignos na pele, pulmões e rins. Esses tumores são conhecidos como fibrofolículos e podem se manifestar como pequenos nódulos ou manchas na pele. Além disso, a síndrome também pode estar associada a pneumotórax espontâneo, câncer de pulmão e câncer renal.
Devido à raridade da síndrome, é importante que os pacientes com suspeita de BHD sejam encaminhados a um geneticista ou especialista em genética médica para um diagnóstico adequado. O tratamento da síndrome é baseado no controle dos sintomas e na detecção precoce de complicações potenciais, como o câncer. É fundamental que os pacientes com BHD sejam acompanhados regularmente por uma equipe médica especializada.