Quais são as causas de Síndrome de Birt-Hogg-Dube?

A Síndrome de Birt-Hogg-Dube (BHD) é uma doença genética rara que afeta a pele, os pulmões e os rins. As causas exatas da síndrome ainda não são totalmente compreendidas, mas acredita-se que seja causada por mutações no gene FLCN.

O gene FLCN é responsável pela produção de uma proteína chamada foliculina, que desempenha um papel importante na regulação do crescimento celular e na supressão de tumores. As mutações no gene FLCN levam à produção anormal da foliculina, o que pode levar ao desenvolvimento de tumores benignos na pele, pulmões e rins.

A síndrome de Birt-Hogg-Dube é uma doença hereditária, o que significa que é transmitida de pais para filhos. No entanto, nem todas as pessoas com mutações no gene FLCN desenvolvem a síndrome, o que sugere que outros fatores genéticos ou ambientais podem estar envolvidos no desenvolvimento da doença.

O diagnóstico precoce e o acompanhamento médico regular são essenciais para o manejo da síndrome de Birt-Hogg-Dube e a prevenção de complicações graves.