A Síndrome de Birt-Hogg-Dube é uma doença genética rara que afeta a pele, os pulmões e os rins. Caracteriza-se pelo desenvolvimento de múltiplos tumores benignos na pele, chamados de fibrofolículos, que geralmente aparecem na face, pescoço e tronco. Além disso, os indivíduos afetados podem apresentar pneumotórax espontâneo recorrente, que é o colapso do pulmão devido a bolhas de ar, e também podem desenvolver tumores renais, como o carcinoma de células renais.
A síndrome é causada por mutações no gene FLCN, que é responsável pela produção de uma proteína chamada foliculina. Essa proteína desempenha um papel importante na regulação do crescimento celular e na supressão tumoral. A herança da síndrome é autossômica dominante, o que significa que um único alelo mutado é suficiente para causar a doença.
O diagnóstico da síndrome é baseado na presença dos sinais clínicos característicos, bem como na confirmação molecular por meio de testes genéticos. O tratamento envolve a remoção cirúrgica dos tumores de pele e o acompanhamento regular para detectar e tratar precocemente complicações pulmonares e renais.