A Doença de Blackfan-Diamond, também conhecida como anemia de Diamond-Blackfan, é uma condição rara e hereditária que afeta a produção de células sanguíneas, especialmente os glóbulos vermelhos. Ela é caracterizada por uma falha na medula óssea em produzir células sanguíneas em quantidade suficiente. Os sintomas podem variar, mas geralmente incluem anemia, palidez, fadiga, baixo crescimento e malformações físicas. O diagnóstico é feito por meio de exames de sangue e análise genética. O tratamento envolve transfusões de sangue regulares, uso de corticosteroides e, em alguns casos, transplante de medula óssea. É importante que os pacientes com Doença de Blackfan-Diamond recebam acompanhamento médico especializado para monitorar sua condição e garantir um tratamento adequado.