A Doença de Blackfan-Diamond é diagnosticada por meio de uma combinação de exames clínicos, testes laboratoriais e avaliação genética. O médico realizará um histórico médico detalhado, examinará os sintomas e realizará exames físicos para identificar possíveis anomalias físicas. Além disso, serão solicitados exames de sangue para verificar os níveis de hemoglobina e contagem de células vermelhas do sangue. A análise da medula óssea também pode ser realizada para avaliar a produção de células sanguíneas. A confirmação do diagnóstico é feita por meio de testes genéticos, nos quais são procuradas mutações nos genes associados à doença. É importante ressaltar que o diagnóstico preciso é fundamental para iniciar o tratamento adequado e garantir o melhor prognóstico para o paciente.