A Doença de Blackfan-Diamond (DBD) é uma rara condição genética que afeta a produção de células sanguíneas, especialmente os glóbulos vermelhos. Ela é caracterizada pela anemia grave que se desenvolve nos primeiros anos de vida. Os sintomas podem incluir palidez, fadiga, falta de ar e atraso no crescimento. A DBD é causada por mutações em genes específicos que são responsáveis pela produção de proteínas necessárias para a formação das células sanguíneas. O diagnóstico é feito por meio de exames de sangue e análise genética. O tratamento geralmente envolve transfusões de sangue regulares e, em alguns casos, transplante de medula óssea. É importante que os pacientes com DBD sejam acompanhados por uma equipe médica especializada para garantir um manejo adequado da doença.